Abstract Background Infantile epileptic spasms syndrome (IESS) is a rare but severe condition affecting children early and is usually secondary to an identifiable brain disorder. It is related to psychomotor deterioration in childhood and epilepsy in adult life. Treatment is challenging as infantile spasms may not respond to most antiseizure medication, and relapse is frequent. Objective To evaluate the literature regarding treatment of IESS and provide a practical guidance to a healthcare system with limited resources. Methods An expert committee from the Brazilian Society of Child Neurology reviewed and discussed relevant scientific evidence in the treatment of IESS regarding the drugs available in Brazil. Results Oral prednisolone and vigabatrin are the most common drugs used as first-line therapy; they are efficient and affordable therapy as both are available in the Brazilian unified health system (SUS, in the Portuguese acronym). Intramuscular adrenocorticotropic hormone (ACTH) presents similar efficacy as oral prednisolone but has a higher cost and is not available in Brazil. Other antiseizure medications such as topiramate, levetiracetam, or benzodiazepines have limited response and are prescribed as adjuvant therapy. If the health service has nutritionists, a ketogenic diet should be implemented for those not responding to hormonal and vigabatrin treatment. Epilepsy surgery is mainly indicated for patients with focal lesions that do not respond to pharmacological therapy. Conclusion Early treatment of IESS with efficient drugs is feasible in our country. Using standard protocols increases the odds of achieving complete cessation in a shorter time and decreases relapse.

Resumo Antecedentes A síndrome do espasmo epiléptico infantil (IESS) é uma condição rara, mas grave, que afeta crianças precocemente e geralmente é secundária a um distúrbio cerebral identificável, estando relacionada a deterioração psicomotora na infância e a epilepsia na vida adulta. O tratamento é desafiador, pois os espasmos infantis podem não responder à maioria dos medicamentos anticrises e as recidivas são frequentes. Objetivo Avaliar a literatura sobre o tratamento de IESS e fornecer uma orientação prática para um sistema de saúde com recursos limitados. Métodos Um comitê de especialistas da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil revisou e discutiu evidências científicas relevantes no tratamento da IESS em relação aos medicamentos disponíveis no Brasil. Resultados Prednisolona oral e vigabatrina são os fármacos mais comumente usados como terapia de primeira linha; são eficientes e acessíveis, já que ambos estão disponíveis no sistema único de saúde brasileiro (SUS). O ACTH intramuscular apresenta eficácia semelhante à prednisolona oral, mas tem custo mais elevado e não está disponível no Brasil. Outros medicamentos anticonvulsivos, como topiramato, levetiracetam ou benzodiazepínicos, têm resposta limitada e são prescritos como terapia adjuvante. Se o serviço de saúde tiver nutricionista, deve-se implementar dieta cetogênica para aqueles que não respondem ao tratamento hormonal e vigabatrina. A cirurgia de epilepsia é indicada principalmente para pacientes com lesões focais que não respondem à terapia farmacológica. Conclusão O tratamento precoce da IESS com fármacos eficazes é factível em nosso meio. O uso de protocolos padronizados aumenta as chances de alcançar a cessação completa em um tempo menor e diminui a recaída.

RESUMO Este artigo visa ampliar a compreensão de como é possível aliviar o sofrimento e possibilitar uma trajetória de vida digna para pacientes com doenças neurológicas progressivas ou com comprometimento neurológico grave e permanente. As quatro trajetórias de doença mais comuns descritas para pessoas com doença crônica e progressiva utilizadas no planejamento antecipado do cuidado, resoluções éticas normativas brasileiras, benefícios baseados em evidências dos cuidados paliativos (CP), além de particularidades dos CP em neurologia, como controle de sintomas neurológicos, cuidados existenciais e sofrimento psicológico, necessidades do cuidador e particularidades do CP neurológico pediátrico são revistos.

ABSTRACT This article aims to expand the understanding of how it is possible to alleviate suffering and enable a dignified life trajectory for patients with progressive neurological diseases or with severe and permanent neurological impairment. The four most common disease trajectories described for people with chronic and progressive disease used to advance care planning, Brazilian normative ethical resolutions, evidence-based benefits of palliative care (PC), as well as particularities of PC in neurology, such as neurological symptom control, caring for existential and psychological suffering, care provider’s needs and particularities of pediatric neurologic PC are reviewed.

O termo SIRPIDs é um acrônimo do inglês que pode ser traduzido como: descargas ictais, periódicas ou rítmicas induzidas por estímulos e foi utilizado pela primeira vez em 2004. Este padrão é observado no eletroencefalograma contínuo (CEEG) obtido pela estimulação de pacientes comatosos. A fisiopatologia dos SIRPIDs provavelmente envolve uma falha na regulação das projeções corticais e subcorticais, particularmente nos circuitos talamocorticais, num cérebro anormal com o córtex hiperexcitável. Isso pode explicar a associação encontrada por alguns estudos entre as descargas epileptiformes periódicas (PEDs) prolongadas e uma maior incidência de crises eletrográficas, bem como de SIRPIDs. É descrita associação entre os SIRPIDs e pior prognóstico. Ainda não é possível determinar se estas descargas podem causar dano neuronal ou se elas são simplesmente marcadoras de lesão cerebral grave. O objetivo deste artigo é revisar a relevância clínica, a fisiopatologia dos SIRPIDs e seu papel como resposta cerebral no paciente crítico.

SIRPIDs, an acronym for stimulus-induced rhythmic, periodic, or ictal discharges, were first named in 2004. This is a pattern observed in continuous electroencephalogram (CEEG) consistently elicited by stimulation in comatose patients. The pathophysiology of SIRPIDs probably involves dysregulation of subcortico–cortical projections, particularly thalamocortical circuit, in a markedly abnormal brain with hyperexcitable cortex. This may explain some studies found an association of prolonged periodic epileptiform discharges (PEDs) activity and a higher incidence of concurrent electrographic seizures and SIRPIDs. An association of SIRPIDs and poor prognosis has already been described. However, it is not yet possible to assert whether these discharges can cause neuronal injury or if they are simply a marker of severe brain injury. Objective of this paper is to review clinical relevance and pathophysiology of SIRPIDs, as well as its role as a brain response in the critically ill patient.

O objetivo deste estudo foi avaliar a segurança e eficácia do clobazam em crianças com epilepsia focal refratária. Nós investigamos 100 pacientes consecutivos em relação à etiologia da epilepsia, uso prévio de drogas anti-epilépticas, freqüência de crises e eventos adversos. Clobazam foi introduzido como terapia adjuvante em pacientes que não responderam a pelo menos duas monoterapias. A idade média foi 8 anos e 39 pacientes eram do sexo feminino. A dose média de clobazam foi 23,6 mg/dia. O uso médio de clobazam foi por 18,6 meses. Vinte e dois pacientes tiveram eventos adversos. Vinte e seis pacientes tornaram-se livres de crises, 11 tiveram melhora > 75% e em 58 não houve modificação na freqüência de crises. Cinco pacientes tiveram aumento na freqüência de crises. A eficácia do clobazam permaneceu por mais de um ano em 42% dos pacientes sem crises. Clobazam parece ser seguro e eficaz no tratamento de epilepsia focal na infância e deve ser considerado em pacientes com crises refratárias.

The objective of this study was to evaluate the safety and efficacy of clobazam in children with refractory focal epilepsy. We investigated 100 consecutive patients concerning etiology of epilepsy, previously used antiepileptic drugs, seizure frequency and adverse events. Clobazam was introduced as add-on therapy in patients with previous failure of at least two monotherapies. Mean age was eight years-old and 39 patients were girls. Clobazam mean dosage was 23.6 mg/day. Mean use of clobazam was 18.6 months. Twenty-two patients had adverse events. Twenty-six patients became seizure-free, 11 had an improvement of >75% and in 58 there was no modification in seizure frequency. Five patients had an increase in seizure frequency. Clobazam efficacy lasted for more than one year in 42% of the seizure-free patients. Clobazam seems to be safe and effective in the treatment of focal epilepsy in childhood and should be considered in patients with refractory seizures.